村民委员会、居民委员会负责公共卫生、计划生育的人员应当及时了解本辖区育龄人员婚育情况，向基层医疗卫生计生服务机构报送有关信息，协助其做好婚前卫生指导和孕前医疗保健服务工作。
第十七条 婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷的宣传，引导其参加婚前医学检查。
县级以上人民政府卫生计生行政部门应当采取在婚姻登记场所附近设置婚前医学检查点等方式，为育龄人员参加婚前医学检查提供便利条件。
第十八条 县级以上人民政府应当将婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补纳入基本公共服务，实行免费服务，并向公众公布获取该服务的途径和方式。鼓励有条件的地方增加出生缺陷防治基本公共服务项目的种类。
承担婚前、孕前医学检查的医疗机构应当按照婚前、孕前保健规范和规定的检查项目为育龄人员提供优质检查服务，出具医学检查证明，并建立保健档案;检查发现存在出生缺陷高风险的，应当向当事人说明情况，提出预防、治疗以及采取相应医学措施的建议。
妇幼健康服务机构应当做好叶酸增补的组织工作。基层医疗卫生计生服务机构应当按照规定为本辖区孕前3个月至孕初3个月的妇女增补叶酸，并建立服务信息台账，村民委员会、居民委员会负责公共卫生、计划生育的人员应当予以协助;其他医疗机构应当为到本机构进行孕前医学检查、未在基层医疗卫生计生服务机构增补叶酸的备孕、孕初妇女增补叶酸并建立台账。
第十九条 分娩过严重出生缺陷儿的妇女准备再次妊娠的，夫妻双方应当到县级以上医疗机构接受孕前医学检查。经检查确认不宜生育的，医疗机构应当向当事人说明情况，指导其采取长效避孕措施，并将情况书面报告当地卫生计生行政部门，卫生计生行政部门不得发放生育证。
第二十条 基层医疗卫生计生服务机构和村民委员会、居民委员会负责公共卫生、计划生育的人员应当指导、督促本辖区的孕妇到医疗机构进行产前筛查，接受孕期保健服务。
第二十一条 省人民政府卫生计生行政部门应当组织建立省、市州、县市区、乡镇四级产前筛查与诊断服务网络。
医疗机构应当为孕妇建立孕产期保健档案，提供产前筛查、产前诊断和孕期保健服务;对存在出生缺陷高风险的孕妇，应当专案管理，重点监护。
第二十二条 孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：
(一)产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的;
(二)孕早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的;
(三)有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿的;
(四)羊水过多或者过少的;
(五)初产妇年龄超过35周岁的。
产前诊断确认胎儿异常的，医疗机构应当将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果和处理意见书面告知孕妇或者其家属;确认有严重缺陷的，应当告知孕妇及时终止妊娠。
第二十三条 省人民政府卫生计生行政部门应当组织建立省、市州、县市区、乡镇四级新生儿疾病筛查服务网络，组织对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病进行筛查。
省人民政府卫生计生行政部门可以根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等情况，增加新生儿疾病筛查病种，并报国务院卫生计生行政部门备案。
县级以上人民政府应当按照国家规定，给予贫困地区新生儿疾病筛查专项补助。
第二十四条 医疗机构实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件和费用等情况如实告知新生儿监护人，并经其签字同意。
新生儿疾病筛查发现异常的，应当告知新生儿监护人进行确诊、治疗。
第二十五条 医疗机构发现新生儿出生缺陷的，应当填写出生缺陷报告卡和基础信息登记表，及时报当地妇幼健康服务机构，并做好转诊服务工作。
